Kodi matenda a SMA ndi chiyani? Kodi zizindikiro ndi njira zochizira matenda a SMA ndi ati?

SMA , yomwe imatchedwanso Spinal Muscular Atrophy , ndi matenda osowa omwe amachititsa kuti minofu iwonongeke komanso kufooka. Matendawa, omwe amakhudza kuyenda ndi kukhudza minofu yambiri mthupi, amachepetsa kwambiri moyo wa anthu. SMA, yomwe imadziwika kuti ndiyo yomwe imayambitsa kufa kwa makanda, ndiyofala kwambiri kumayiko akumadzulo. Mdziko lathu, ndi matenda obadwa nawo omwe amapezeka pafupifupi mwana mmodzi mwa obadwa 6 mpaka 10 zikwizikwi. SMA ndi matenda opita patsogolo omwe amadziwika ndi kutayika kwa minofu, yochokera ku ma neuron otchedwa ma cell cell.

Kodi matenda a SMA ndi chiyani?

Ndi matenda obadwa nawo omwe amayambitsa kutayika kwa ma neuron a msana, ndiko kuti, maselo amitsempha yamagalimoto mumsana, kuchititsa kufooka kwa mayiko awiri mthupi, kukhudzidwa kwa minofu yolumikizana, ndiko kuti, pafupi ndi pakati pa thupi, kumayambitsa kufooka kwapangonopangono ndi kufoka kwa minofu, ndiko kuti, kutayika kwa minofu. Kufooka kwa miyendo kumawonekera kwambiri kuposa mmanja. Popeza jini la SMN mu odwala a SMA silingathe kupanga mapuloteni aliwonse, maselo a mitsempha ya mthupi sangathe kudyetsedwa ndipo chifukwa chake, minofu yodzifunira imalephera kugwira ntchito. SMA, yomwe ili ndi mitundu 4 yosiyanasiyana, imadziwikanso kuti "loose baby syndrome" pakati pa anthu. Mu SMA, yomwe nthawi zina imapangitsa kudya ndi kupuma kukhala kosatheka, masomphenya ndi kumva sizimakhudzidwa ndi matendawa ndipo palibe kutaya kumverera. Mulingo wanzeru wamunthuyo ndi wabwinobwino kapena wopitilira muyeso. Matendawa, omwe amawoneka kamodzi pa obadwa 6000 mdziko lathu, amawoneka mwa ana a makolo athanzi koma onyamula. SMA ikhoza kuchitika pamene makolo akupitirizabe kukhala ndi moyo wathanzi popanda kudziwa kuti ndi onyamula katundu, ndipo pamene vutoli mu majini awo limaperekedwa kwa mwanayo. Zochitika za SMA mwa ana a makolo onyamula ndi 25%.

Kodi zizindikiro za matenda a SMA ndi ziti?

Zizindikiro za Spinal Muscular Atrophy zimatha kusiyana pakati pa munthu ndi munthu. Chizindikiro chofala kwambiri ndi kufooka kwa minofu ndi atrophy. Pali mitundu inayi yosiyanasiyana ya matendawa, yomwe imayikidwa molingana ndi zaka zomwe zimayambira komanso mayendedwe omwe amatha kuchita. Ngakhale kufooka komwe kumawonedwa mwa odwala amtundu wa 1 pakuwunika kwa minyewa kumakhala kofala komanso kofala, mwa odwala amtundu wa 2 ndi mtundu-3 wa SMA, kufooka kumawoneka mozungulira, ndiko kuti, minofu yomwe ili pafupi ndi thunthu. Nthawi zambiri, kunjenjemera kwa manja ndi kugwedezeka kwa lilime kumatha kuwonedwa. Chifukwa cha kufooka, scoliosis, yomwe imatchedwanso kupindika kwa msana, ikhoza kuchitika mwa odwala ena. Zizindikiro zofanana zimatha kuwoneka mmatenda osiyanasiyana. Choncho, mbiri ya wodwalayo imamvetsedwa mwatsatanetsatane ndi katswiri wa sayansi ya ubongo, madandaulo ake amafufuzidwa, EMG imachitidwa ndipo mayesero a ma laboratory ndi kujambula kwa radiological amagwiritsidwa ntchito kwa wodwalayo pamene akuwona kuti ndi koyenera ndi dokotala. Ndi EMG, katswiri wa minyewa amayesa mphamvu yamagetsi muubongo ndi msana pamitsempha yamanja ndi miyendo, pomwe kuyezetsa magazi kumatsimikizira ngati pali kusintha kwa chibadwa. Ngakhale kuti zizindikiro zimasiyana malinga ndi mtundu wa matenda, nthawi zambiri zimatchulidwa motere:

• Minofu yofooka ndi kufooka kumabweretsa kusowa kwa chitukuko cha galimoto
• Kuchepa kwamalingaliro
• Kunjenjemera mmanja
• Kulephera kusunga kulamulira mutu
• Kudyetsa zovuta
• Mawu otukwana ndi chifuwa chofooka
• Kupunthwa ndi kutayika kwa luso loyenda
• Kugwera kumbuyo kwa anzawo
• Kugwa pafupipafupi
• Kuvuta kukhala, kuyimirira ndi kuyenda
• Kugwedeza lilime

Kodi mitundu ya matenda a SMA ndi ati?

Pali mitundu inayi ya matenda a SMA. Gululi likuyimira zaka zomwe matendawa amayamba ndi kayendedwe kamene angachite. Zaka zazikulu zomwe SMA imasonyeza zizindikiro zake, matendawa ndi ovuta kwambiri. Type-1 SMA, yomwe zizindikiro zake zimawonekera mwa makanda a miyezi 6 kapena kucheperapo, ndizovuta kwambiri. Mu mtundu-1, kuchedwetsa kwa kayendedwe ka mwana kumatha kuwonedwa kumapeto kwa mimba. Zizindikiro zazikulu za odwala amtundu wa 1 SMA, omwe amatchedwanso makanda a hypotonic, ndi kusayenda, kusowa kuwongolera mutu komanso matenda ammimba pafupipafupi. Chifukwa cha matenda amenewa, mphamvu ya mapapo a ana imachepa ndipo pakapita nthawi amafunikira thandizo la kupuma. Panthawi imodzimodziyo, kusuntha kwa manja ndi miyendo sikumawonedwa mwa makanda omwe alibe luso lofunikira monga kumeza ndi kuyamwa. Komabe, amatha kuyangana maso ndi maso awo achimwemwe. Type-1 SMA ndizomwe zimayambitsa kufa kwa makanda padziko lonse lapansi.

Type-2 SMA imawoneka mwa makanda azaka 6-18. Ngakhale kuti kukula kwa mwanayo kunali kwachibadwa nthawi imeneyi isanafike, zizindikiro zimayamba panthawiyi. Ngakhale odwala amtundu wa 2 omwe amatha kuwongolera mitu yawo amatha kukhala okha, sangathe kuyima kapena kuyenda popanda thandizo. Satsimikiza paokha. Kunjenjemera mmanja, kulephera kulemera, kufooka ndi chifuwa kungawonedwe. Odwala a Type-2 SMA, omwe mapindikidwe a msana amatchedwa scoliosis amathanso kuwonedwa, nthawi zambiri amadwala matenda opuma.

Zizindikiro za odwala amtundu wa 3 SMA amayamba pambuyo pa mwezi wa 18. Mwa makanda omwe kukula kwawo kunali kwachilendo mpaka nthawi imeneyi, zingatengere mpaka unyamata kuti zizindikiro za SMA zizindikire. Komabe, kukula kwake kumachedwa kuposa anzake. Pamene matendawa akupita patsogolo ndipo kufooka kwa minofu kumakula, zovuta monga kuvutika kuimirira, kulephera kukwera masitepe, kugwa kawirikawiri, kukomoka mwadzidzidzi, ndi kulephera kuthamanga. Odwala a Type-3 SMA amatha kutaya mphamvu zawo zoyenda mzaka zakutsogolo ndipo amafunikira chikuku, ndipo scoliosis, ndiko kuti, kupindika kwa msana, kumatha kuwonedwa. Ngakhale kupuma kwa odwala amtunduwu kumakhudzidwa, sikuli kolimba ngati mtundu-1 ndi mtundu-2.

Type-4 SMA, yomwe imadziwika kuti imawonetsa zizindikiro akakula, imakhala yocheperako kuposa mitundu ina ndipo kufalikira kwa matendawa kumachepera. Odwala amtundu wa 4 samatha kuyenda, kumeza ndi kupuma. Kupindika kwa msana kumatha kuwoneka mu mtundu wa matenda omwe kufooka kumawonekera mmanja ndi miyendo. Odwala omwe amatha kutsagana ndi kunjenjemera ndi kugwedezeka, minofu yomwe ili pafupi ndi thunthu imakhudzidwa nthawi zambiri. Komabe, matendawa amafalikira pangonopangono thupi lonse.

Kodi matenda a SMA amapezeka bwanji?

Popeza matenda a spinal muscular atrophy amakhudza kusuntha ndi ma cell a mitsempha, nthawi zambiri amadziwikiratu pamene kufooka kwapawiri komanso kuchepa kwa kayendedwe kumachitika. SMA imachitika pamene makolo asankha kukhala ndi mwana popanda kudziwa kuti ndi onyamula, ndipo jini yosinthika imadutsa kuchokera kwa makolo onse kupita kwa mwana. Ngati pali chibadwa cholowa kuchokera kwa mmodzi wa makolo, chonyamulira udindo akhoza kuchitika ngakhale matenda sizichitika. Makolo akazindikira kusayenda bwino kwa ana awo ndikufunsana ndi dokotala, kuyeza kwa mitsempha ndi minofu kumachitika pogwiritsa ntchito EMG. Zikapezeka zachilendo, majini okayikitsa amawunikidwa ndi kuyezetsa magazi ndipo SMA imapezeka.

Kodi matenda a SMA amachiritsidwa bwanji?

Palibe chithandizo chotsimikizika cha matenda a SMA pakadali pano, koma maphunziro akupitilira mwachangu. Komabe, moyo wa wodwalayo ukhoza kuwonjezeka pogwiritsa ntchito mankhwala osiyanasiyana kuti achepetse zizindikiro za matendawa ndi dokotala waluso. Kudziwitsa achibale a wodwala yemwe wapezeka ndi SMA za chisamaliro kumathandizira kwambiri pakuwongolera chisamaliro chapakhomo ndikuwonjezera moyo wa wodwalayo. Popeza odwala amtundu wa 1 ndi mtundu wa 2 SMA nthawi zambiri amamwalira chifukwa cha matenda a mmapapo, ndikofunikira kwambiri kuyeretsa mpweya wa wodwalayo ngati akupuma movutikira komanso kosakwanira.

Mankhwala a SMA matenda

Nusinersen, yemwe adalandira chilolezo cha FDA mu December 2016, amagwiritsidwa ntchito pochiza makanda ndi ana. Mankhwalawa cholinga chake ndi kuonjezera kupanga mapuloteni otchedwa SMN kuchokera ku jini ya SMN2 ndikupereka zakudya zama cell, motero kuchepetsa kufa kwa motor neuron ndipo motero kuchepetsa zizindikiro. Nusinersen, yomwe idavomerezedwa ndi Unduna wa Zaumoyo mdziko lathu mu Julayi 2017, yakhala ikugwiritsidwa ntchito kwa odwala osakwana 200 padziko lonse lapansi mzaka zingapo. Ngakhale mankhwalawa adalandira chivomerezo cha FDA popanda kusiyanitsa mitundu ya SMA, palibe maphunziro pa odwala akuluakulu. Popeza zotsatira ndi zotsatira za mankhwalawa, zomwe zimakhala ndi mtengo wokwera kwambiri, sizidziwika bwino, zimaonedwa kuti ndizoyenera kuzigwiritsa ntchito kwa odwala amtundu wa 1 SMA mpaka zotsatira zake kwa odwala akuluakulu a SMA afotokozedwa. Kuti mukhale ndi moyo wathanzi komanso wautali, musaiwale kuyesedwa kwanthawi zonse ndi dokotala wanu.